domingo, 18 de mayo de 2008

La anemia falciforme - causas y tratamiento

En la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Después de que las moléculas de hemoglobina entregan su oxígeno, algunas de ellas se agrupan en largas filas como si fueran marcas de carretera. Al agruparse de esta manera, los glóbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada (falciforme). A diferencia de los glóbulos rojos normales, que generalmente son lisos y tienen forma de rosca, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los pequeños vasos sanguíneos. Al contrario, se apilan y causan obstrucciones que impiden a los órganos y los tejidos recibir la sangre portadora de oxígeno. Este proceso produce episodios periódicos de dolor. Finalmente puede causar daño a los tejidos y órganos vitales y llevar a otros serios problemas médicos.

A diferencia de los glóbulos rojos normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los glóbulos rojos falciformes mueren después de sólo unos 10 a 20 días. Como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, una enfermedad conocida como anemia.

¿Cuál es la causa de la anemia falciforme?
La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glóbulos rojos deformes. Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme. Los niños que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de sólo un padre no tendrán la enfermedad, pero llevarán consigo la herencia del gen falciforme. Los individuos que heredan el gen falciforme de sólo un padre generalmente no tienen síntomas, pero pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos.

El error del gen de hemoglobina se produjo a raíz de una transformación genética que tuvo lugar hace muchos miles de años, en personas de varias partes de Africa, la cuenca del Mediterráneo, el Oriente Medio y la India. En esa época era muy común una forma mortal de paludismo, y las epidemias de paludismo causaban la muerte de gran número de personas.

Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los niños que heredaban un sólo gen de la hemoglobina falciforme-- y que, por tanto, eran portadores del rasgo de la célula falciforme-- tenían una ventaja para sobrevivir: a diferencia de los niños con genes de hemoglobina normales. Esos niños sobrevivían las epidemias de paludismo, crecían, tenían hijos y transmitían el gen de la hemoglobina falciforme.


A medida que las poblaciones se iban moviendo de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental.

En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme.

¿Cuán común es la anemia falciforme?

La anemia falciforme afecta a millones de personas en todo el mundo. Es especialmente común entre los individuos cuyos antepasados provienen de regiones cercanas al desierto del Sahara en Africa, de regiones de habla española (como Sudamérica, Cuba, Centroamérica), de Arabia Saudita, la India y de países del Mediterráneo, como Turquía, Grecia e Italia.

En los Estados Unidos, la anemia falciforme afecta a aproximadamente 72,000 personas, cuyos antepasados vinieron en su mayoría de Africa. La enfermedad se produce en aproximadamente 1 de cada 500 nacidos vivos afroamericanos y en 1 de cada 1,000 a 1,400 nacidos vivos hispanoamericanos.

Alrededor de 2 millones deamericanos, ó 1 de cada 12 afroamericanos son portadores del gen de la célula falciforme.


Cuáles son las señales y síntomas de la anemia falciforme?

La evolución clínica de la anemia falciforme no sigue un solo curso. Algunos pacientes tienen síntomas leyes y otros tienen síntomas muy serios. Pero el problema básico es el mismo: las glóbulos rojos en forma alargada y encorvada tienden a quedarse atascados en los estrechos vasos sanguíneos, obstruyendo la corriente sanguínea, lo cual da lugar a los siguientes trastornos:

* La enfermedad manos-pie, o dactilitis drepanocítica.

Cuando los pequeños vasos sanguíneos de las manos y los pies se hallan obstruídos, puede haber dolor e hinchazón, junto con fiebre. Este puede ser el primer síntoma de anemia falciforme en los recien nacidos.

* Fatiga, palidez y dificultad respiratoria. Estos son síntomas de anemia o de insuficiencia de glóbulos rojos.

* El dolor. Este aparece de manera repentina en cualquier órgano o articulación del cuerpo, dondequiera que los glóbulos rojos falciformes obstruyan la llegada de oxigeno a los tejidos. La frecuencia e intensidad del dolor varía. Algunos pacientes tienen episodios dolorosos (también llamados crisis) menos de una vez por año y otros tienen hasta 15 ó más en un año. Algunas veces el dolor dura sólo unas pocas horas y a veces se prolonga por varias semanas. Si el dolor es especialmente fuerte y continuo, el paciente quizá tenga que hospitalizarse y tratarse con analgésicos (medicinas contra el dolor) y medicinas intravenosas. El dolor es el síntoma principal de la anemia falciforme tanto en los niños como en los adultos.

* Problemas en los ojos. Cuando la retina, o sea la membrana interior del ojo en la que se reciben y revelan las imágenes visuales, no recibe alimentación suficiente de los glóbulos rojos circulantes, puede deteriorarse. El daño causado a la retina puede ser tan serio como para causar ceguera.

* La piel y los ojos se ponen amarillos. Estos son signos de ictericia, resultante del rápido deterioro de los glóbulos rojos.

* Crecimiento y pubertad tardíos. Esto occure en los niños y con frecuencia constitución delgada en los adultos. La insuficiencia de glóbulos rojos es la causa de la baja tasa de crecimiento.

* Infecciones. En general, tanto los niños como los adultos con anemia falciforme son más
vulnerables a las infecciones y les resulta más difícil combatirlas una vez que las contraen. Este es el resultado del daño que sufre el bazo por los glóbulos rojos falciformes que le impiden destruir las bacterias de la sangre. Los lactantes y los niños pequeños, especialmente, son muy susceptibles a las infecciones bacterianas. Tanto así que pueden producirles la muerte en solo 9 horas desde la aparición de la fiebre. Las infecciones de los pulmones solían ser la causa principal de muerte en los niños pequeños con anemia falciforme. En la actualidad los médicos, como medida de prevención, comenzaron a aplicar normalmente penicilina a los niños lactantes diagnosticados con anemia falciforme al nacer o en los primeros meses de vida.


* Ataque o derrame cerebral. La hemoglobina defectuosa daña las paredes de los glóbulos rojos, a raíz de lo cual éstos se adhieren a las paredes de los vasos sanguíneos. Esto puede resultar en estrechez o bloqueo de pequeños vasos sanguíneos en el cerebro, ocasionando un serio ataque cerebral que puede poner en peligro la vida. Este tipo de ataque se produce sobre todo en los niños.

* Síndrome torácico agudo. Esta enfermedad grave del pecho es una complicación de la anemia falciforme parecida a la neumonía que puede poner en peligro la vida. Es causada por infección o células falciformes retenidas en los pulmones. Produce dolores en el pecho, fiebre y muestra una radiografía del pecho anormal.

3 comentarios:

Pamela dijo...

Hola a todos Soy Pamela soy falcemica homocigota es deci completa en esta semana me entere que tengo calculo en la vesicula y debo de sacarla. Aqui le escribo algo con respecto a esto para que si tiene el sistoma paser por donde su medico y le indique. Mi correo es Baby_verizon@hotmail.com. Muchos besos.
La vesícula biliar es un órgano localizado por debajo del hígado, parcialmente oculta por éste, formando parte del aparato digestivo de todos los seres humanos y animales cuadrúpedos. Su nombre en latín es vesica fellea.

La vesícula biliar es una víscera hueca pequeña, con forma de ovoide o pera, que tiene un tamaño aproximado de entre 5 a 7 cm de diámetro mayor. Se conecta con el intestino delgado (duodeno) por la vía biliar (el conducto cístico y luego por el colédoco). Su función es la acumulación de bilis, que libera al duodeno a través de los conductos arriba reseñados, entrando en el mismo a través de la papila y ampolla de Vater.

La vesícula biliar es más conocida por los potenciales problemas que puede ocasionar ya que es el lugar de asiento de los cálculos de sales biliares (piedras) que obstruyen la vía biliar y generan patologías inflamatorias que en algunos casos pueden eliminarse con medicamentos, y en muchos otros deben tratarse quirúrgicamente. La inflamación de la vesícula biliar se le llama colecistitis. Las vías biliar además de obstruirse, pueden ser asiento de tumores.

La hipersensibilidad de la vesícula cursa con un dolor muy característico, denominado punto cístico de Murphy. Al hacer presión con los dedos sobre el lado derecho del abdomen, a unos dos o tres centímetros debajo del reborde de las costillas y al mismo tiempo inspirar profundamente, llega la persona al punto en que justo después de comenzar a tomar aire, siente un dolor agudo en el momento en que la vesícula inflamada roza con la presión causada por los dedos, obligándole a que cese la inspiración bruscamente. Se conoce como signo de Murphy positivo, si tal reacción ocurre durante la inspección puede ser indicio de una colecistitis

El trastorno más frecuente de la vesícula biliar es la presencia de cálculos, cuya forma y tamaño varia desde un guisante o chícharo hasta una pera. Están formados por sales biliares y son más frecuentes en diabéticos, en personas de raza negra, así como en mujeres, sobre todo obesas y aquellas que hayan tenido múltiples gestaciones. Su incidencia aumenta con la edad. Las razones principales para la formación de los cálculos son la existencia de cantidades excesivas de calcio y colesterol en la bilis y la retención de bilis en la vesícula durante un periodo prolongado. El tratamiento habitual es la extirpación quirúrgica. Dos sales biliares naturales, el ácido quenodeoxicólico y el ursodeoxicólico, disuelven los cálculos en algunos pacientes cuando son administradas por vía oral. El tratamiento con ultrasonidos para romper los cálculos también puede eliminar, en algunos casos, la necesidad de la cirugía.
Otro trastorno frecuente de la vesícula es la colecistitis, o inflamación biliar, considerada como el resultado de la presencia de una bilis muy concentrada. La colecistitis crónica se agrava en algunas ocasiones por una infección bacteriana, produciendo una perforación y peritonitis. Menos frecuente es la aparición de tumores malignos asociados con los cálculos. Estos suponen alrededor del 3% de todos los tipos de cáncer en el ser humano.
TRATAMIENTO:



Aunque muchos de los cálculos se disuelven espontáneamente sin presentar síntomas , otros son causantes de grandes ataques dolorosos que pueden suponer un riesgo para la salud del paciente.

Los síntomas de un posible cólico biliar requieren siempre la atención del médico para que diagnostique su existencia y dictamine el tratamiento más adecuado a seguir.



DIETA PARA PREVENIR LA FORMACIÓN DE PIEDRAS EN LA VESÍCULA



Para evitar la formación de cálculos biliares o evitar su reaparición deberíamos tener en cuenta las siguientes consideraciones:



- Beber mucha agua: El agua es el medio en que se disuelven todas las toxinas y minerales. Es expulsada a través de los poros de la piel y de la orina. Una micción abundante y regular impide la sedimentación de los cristales de ciertos minerales que, al agruparse, forman las piedras en el riñón y en la vesícula Se debería beber entre 2 y 5 litros diarios,especialmente cuando hace mucha calor o se ha realizado un ejercicio físico fuerte y en otras circunstancias como exceso de sudoración o diarreas.

- Controlar la alimentación: Dado que son muchos los cálculos que se vuelven a formar, controlar la alimentación es muy importante para evitar la formación de cálculos. Se debería evitar la ingestión abundante de grasas animales saturadas y alimentos que contengan colesterol. Es mejor adoptar una forma de vida vegetariana en la que abunden los alimentos naturales ricos en fibras e hidratos de carbono.

- Controlar la obesidad: Siendo la obesidad uno de los desencadenantes de este problema, un control del peso sería muy adecuado, para ello adoptar una alimentación equilibrada y practicar algún ejercicio resultan prácticamente necesarios.

Diana Castillo dijo...

Hola Pamela, te envío muchas bendiciones desde Lima-Peru. Tengo a mi nene de 4 años con la misma enfermedad y es bastante duro para el pero estamos tranquilos y fuertes para apoyarlo y protegerlo. Me encantaría contactarte y conocer tu experiencia. Mi nombre es Diana Castillo y mi correo es diana200981@hotmail.com / Éxitos y fuerza.

dayz perez dijo...

hola buenas noches saben a mi me diagnosticaron drepanositos positos y me mandaron hacer una electroforesis de hemoglobina y queria saber que significa
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