miércoles, 14 de mayo de 2008

¿Que es la Anemia Falciforme?

Anemia FalciformeLa anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Se caracteriza por episodios de dolor, anemia (falta de glóbulos rojos), infecciones serias y daño en órganos vitales. Los síntomas de la anemia falciforme son causados por una hemoglobina anormal. La hemoglobina, la principal proteína contenida en los glóbulos rojos, transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todo el organismo. Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. Pero en la anemia falciforme, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se endurezcan y, vistos bajo el microscopio, adoptan la forma de una letra C, como una hoz. Estos glóbulos rojos endurecidos pueden atascarse en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación sanguínea a los tejidos vecinos. Esto causa dolor (llamado episodio o crisis de dolor de anemia falciforme) y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos rojos falciformes también mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos normales, lo cual produce anemia.


Existen varios tipos de anemia falciforme. Los tipos más comunes suelen denominarse SS (cuando el niño hereda un gen de glóbulos falciformes de cada padre), SC (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C") y S con talasemia beta-cero (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de un tipo de talasemia, otro tipo de anemia hereditaria).

¿Qué problemas médicos produce la anemia falciforme?Los efectos de la anemia falciforme varían enormemente de una persona a otra. Algunos niños y adultos afectados casi nunca se enferman, mientras otros necesitan ser hospitalizados con frecuencia. Algunos de los problemas más frecuentes observados en la anemia falciforme incluyen los siguientes:

Infecciones. Los bebés y niños pequeños que padecen anemia falciforme son especialmente propensos a contraer graves infecciones bacterianas como las que causan la meningitis (infección de la membrana que reviste el cerebro) y las infecciones de la sangre. Las infecciones son la principal causa de muerte entre los niños que padecen anemia falciforme pero el número de casos fatales se ha reducido considerablemente desde que los médicos comenzaron a tratar a estos niños con penicilina para prevenir estas infecciones. Los niños afectados deben recibir penicilina dos veces al día a partir de los 2 meses y hasta los 5 años de edad como mínimo.1,2 Actualmente, puede identificarse a la mayoría de los niños recién nacidos con anemia falciforme a través de pruebas de detección precoz para poder proporcionarles la atención médica adecuada para prevenir las complicaciones. Estas pruebas se realizan en más de 40 estados y sirven para alertar a los médicos para que comiencen el tratamiento antes de que se produzcan infecciones peligrosas.

Es importante que los bebés y los niños con anemia falciforme reciban sus vacunas regularmente. La vacuna Hib (Hemophilus influenzae b) y la vacuna neumocóccica (Prevnar) ayudan a protegerlos contra infecciones bacterianas que podrían poner en riesgo su vida. Se recomienda la aplicación de estas vacunas a todos los bebés desde los 2 meses de edad. Los niños con anemia falciforme deben recibir vacunas adicionales, como la vacuna contra la gripe (influenza) en forma anual a partir de los seis meses de vida, otra vacuna neumocóccica (vacuna neumocóccica 23-valente) que protege contra otros tipos de bacterias a los 2 y 5 años y la vacuna meningocóccica, para prevenir la meningitis, a los 5 años.1

Episodios de dolor. Éste es el síntoma más común de la anemia falciforme. Algunas personas afectadas tienen uno o menos episodios de dolor por año mientras que otras llegan a tener 15 o más.1,2 Los episodios de dolor suelen durar desde algunas horas hasta algunos días o incluso semanas. El dolor puede producirse en cualquier órgano o articulación del cuerpo, donde los glóbulos falciformes se amontonan y bloquean los vasos sanguíneos. Los episodios de dolor leves pueden tratarse en casa con analgésicos de venta libre (como acetaminofeno e ibuprofeno) y compresas calientes. Pero algunos episodios pueden ser graves y necesitan ser tratados en un hospital con analgésicos potentes administrados por vía intravenosa.

Hasta hace poco tiempo, no existía un tratamiento eficaz, aparte de transfusiones de sangre, para prevenir la deformación de los glóbulos que causa la crisis de dolor. Según un estudio realizado en 1995, el tratamiento con un medicamento llamado hidroxiurea puede reducir en aproximadamente el 50 por ciento el número de crisis de dolor en los adultos afectados gravemente por esta enfermedad.3 En 1998, la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) aprobó el uso de este medicamento en pacientes de más de 18 años de edad que habían tenido al menos tres episodios de dolor durante el año anterior. En 2003 un estudio de seguimiento de los mismos pacientes de nueve años de duración comprobó que el tratamiento con hidroxiurea reducía los casos fatales en un 40 por ciento.4

Otros estudios de menor envergadura han comprobado que la hidroxiurea es eficaz y bien tolerada por los niños a corto plazo. Sin embargo, aún no suele indicarse en los niños ya que no se ha comprobado si tiene efectos adversos sobre su crecimiento y desarrollo. Los investigadores continúan estudiando la seguridad a largo plazo de este medicamento en los niños.

Síndrome de manos y pies. Las manos y los pies pueden hincharse cuando los vasos sanguíneos pequeños se bloquean. Éste puede ser el primer síntoma de anemia falciforme en los bebés y puede ir acompañado de fiebre. Por lo general, se trata con analgésicos y líquidos.

Accidente cerebrovascular. Si los glóbulos falciformes bloquean un vaso sanguíneo en el cerebro, puede producirse un accidente cerebrovascular. Aproximadamente el 10 por ciento de los niños con anemia falciforme tiene un accidente cerebrovascular5 que puede llevar a incapacidades permanentes, incluyendo problemas de aprendizaje. En algunos casos, los médicos pueden identificar los niños con un mayor riesgo de accidente cerebrovascular realizando un examen por ultrasonido especial. A veces el médico indica transfusiones de sangre periódicas para evitar el accidente cerebrovascular. Un estudio realizado en 1998 comprobó que las transfusiones periódicas reducían considerablemente el riesgo de un primer accidente cerebrovascular en los niños con anemia falciforme en alto riesgo.5 Las transfusiones periódicas también redujeron el riesgo de un segundo accidente cerebrovascular en estos niños. Lamentablemente, las transfusiones periódicas presentan algunos riesgos importantes, como la acumulación potencialmente fatal de hierro en el organismo e infecciones en la sangre. Por esta razón, este tratamiento no se aplica de manera frecuente y sólo se intenta después de una cuidadosa consideración con un hematólogo pediatra (un médico especializado en trastornos de la sangre) con experiencia en este tipo de tratamiento. Los niños que reciben transfusiones periódicas también deben someterse a un tratamiento complicado y prolongado para reducir los niveles de hierro en su organismo.


Síndrome torácico agudo. Este síndrome tiene síntomas similares a los de la neumonía, como dificultades para respirar, dolor en el pecho y fiebre. Puede ser causado por una infección o por el bloqueo delos vasos sanguíneos del pulmón. Este trastorno puede ser fatal y debe tratarse en un hospital. Puede tratarse con antibióticos, transfusiones de sangre, analgésicos, oxígeno y medicamentos que ayudan a abrir los vasos sanguíneos y mejorar la respiración.


Problemas de visión. Cuando los diminutos vasos sanguíneos del ojo se bloquean con glóbulos falciformes, pueden aparecer problemas de visión e incluso ceguera. Algunos niños con anemia falciforme pueden necesitar exámenes de la vista periódicos. Cuando se producen problemas en la vista, el tratamiento con láser suele prevenir una pérdida de la visión mayor.


Retraso en el crecimiento. Los niños con anemia suelen crecer más lentamente que lo normal y comienzan la pubertad después que los demás niños. Por lo general, suelen ser pálidos, les falta el aire y se cansan fácilmente.¿Puede una persona contraer esta enfermedad mediante contagio?No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa. Para heredar la enfermedad es preciso que una persona reciba dos genes de glóbulos falciformes, uno de cada uno de sus padres.¿Existe la misma probabilidad de heredar esta enfermedad en todas las personas?No. En EE.UU., la mayoría de los casos de anemia falciforme ocurre entre personas de extracción afroamericana e hispánica. Aproximadamente uno de cada 500 afroamericanos tiene anemia falciforme,6 aunque también afecta a personas de ascendencia árabe, griega, maltesa, italiana, sarda, turca e hindú.

¿Es lo mismo lo que en inglés se llama "sickle cell trait" que la "sickle cell disease" o anemia falciforme?No. Cuando una persona hereda un gen de glóbulos falciformes de uno de sus padres y un gen normal del otro, se dice que tiene "sickle cell trait", o sea, ciertas características de la enfermedad. Uno de cada 12 afroamericanos en EE.UU. tiene "sickle cell trait".6 Estas personas son tan saludables como quienes no son portadores de la enfermedad y no pueden desarrollar la enfermedad propiamente dicha. Sin embargo, cuando dos personas con "sickle cell trait" tienen un niño, es posible que éste herede dos genes de glóbulos falciformes y tenga la enfermedad.

¿Cuáles son las probabilidades de que unos padres con "sickle cell trait" transmitan la enfermedad a sus hijos?Existe un 50 por ciento de probabilidades de que un niño nacido de una pareja en la que ambos progenitores son portadores de un gen de glóbulos falciformes, tenga "sickle cell trait" como sus padres, y hay un 25 por ciento de probabilidades de que tenga la anemia falciforme en sí. Las probabilidades de que no tenga ni la enfermedad ni sus características son del 25 por ciento. Estas probabilidades son válidas para cada embarazo.

Si sólo uno de los padres tiene las características de la enfermedad, y el otro no tiene genes de hemoglobina anormal, no hay probabilidades de que sus hijos tengan anemia falciforme. Sin embargo, existen las mismas probabilidades de que sus hijos tengan las características como de no que no las tengan.

¿Puede una mujer afectada por esta enfermedad tener un embarazo normal?Sí. Sin embargo, las mujeres con anemia falciforme tienen un riesgo mayor de sufrir complicaciones que pueden afectar su salud y la de sus bebés. Durante el embarazo, la enfermedad puede volverse más grave y las crisis de dolor pueden ocurrir con más frecuencia. El riesgo de parto prematuro y de dar a luz un bebé de bajo peso es mayor en las mujeres que tienen anemia falciforme. Sin embargo, si reciben cuidados prenatales tempranos, así como una buena supervisión médica durante el embarazo, las mujeres afectadas pueden tener un embarazo normal. Si el padre del bebé tiene "sickle cell trait", el bebé tiene 50 por ciento de probabilidades de tener la enfermedad. De lo contrario, el bebé sólo heredará las características.

¿Hay alguna prueba para comprobar la existencia de anemia falciforme o de "sickle cell trait"?Sí. Existen análisis de sangre que permiten identificar a las personas que tienen características de la enfermedad o alguna de las manifestaciones de la enfermedad en sí. También existen pruebas prenatales para determinar si un bebé tendrá la enfermedad o será portador. En tres de cada cuatro casos, cuando los dos padres son portadores del gen de glóbulos falciformes, la prueba prenatal revela que el feto no tendrá la enfermedad.

¿Dónde se pueden obtener servicios de prueba y tratamiento para la anemia falciforme?Las parejas que planean tener un bebé pueden averiguar si son portadoras sometiéndose a una prueba en un centro médico o centros especializados en el tratamiento de la anemia falciforme. Un especialista en genética puede indicar a la pareja que se realice la prueba y evaluar con ella sobre los riesgos para su bebé. El servicio de pediatría o hematología de los hospitales también pueden proporcionar servicios de prueba y tratamiento. Las parejas también pueden consultar a su médico o a la Asociación de Anemia Falciforme de Estados Unidos (Sickle Cell Disease Association of America) sobre los recursos disponibles en su área.

¿Existe una cura para la anemia falciforme?Se ha curado a un número pequeño de niños afectados con anemia falciforme grave mediante un transplante de células madre. Las células madre (células inmaduras que se transforman en células sanguíneas) provienen de la médula ósea o, con menos frecuencia, de la sangre del cordón umbilical y, por lo general, son donadas por hermanos que son genéticamente compatibles. Pero la mayoría de los niños con anemia falciforme no tiene hermanos genéticamente compatibles. Por esta razón, los investigadores han comenzado a realizar recientemente transplantes de células madre utilizando sangre del cordón umbilical de donantes no pertenecientes a la familia con aparente éxito.7

Aproximadamente 150 niños de todo el mundo con anemia falciforme han sido sometidos a transplantes de células madre y aproximadamente el 85 por ciento de ellos parece haberse curado de la enfermedad.8 Sin embargo, este método conlleva un alto riesgo: cerca del 5 por ciento de los niños sometidos a un transplante de médula ósea murió.8 El transplante no curó la enfermedad en otro 10 por ciento.8 Se están estudiando otras posibilidades (como la terapia genética) que quizás algún día permitan curar esta enfermedad con un nivel menor de riesgo.


En la actualidad, se están estudiando una serie de terapias nuevas a base de medicamentos, además de la hidroxiurea, para reducir las complicaciones propias de esta enfermedad. Aparentemente, al igual que la hidroxiurea, la decitabina y el butirato (un aditivo usado en los alimentos) hacen que el organismo forme una hemoglobina (hemoglobina fetal) que el bebé produce antes de nacer.7,9 Un aumento en los niveles de la hemoglobina fetal ayuda a evitar la formación de glóbulos rojos falciformes. Otros estudios recientes también sugieren que la inhalación de óxido nítrico gaseoso o la ingestión de un suplemento dietario oral llamado L-arginina (que aparentemente aumenta la producción de óxido nítrico del organismo) también podrían ayudar a prevenir la deformación de los glóbulos rojos, al igual que el tratamiento con un antifungicida llamado clotimazol o algunos anticoagulantes.7,9 Ya se han realizado importantes avances en los cuidados médicos que han permitido reducir las complicaciones serias y mejorar la supervivencia de las personas con anemia falciforme. Estos y otros tratamientos quizá mejoren aún más la calidad de vida de las personas afectadas.

¿March of Dimes está apoyando la investigación sobre la anemia falciforme?March of Dimes ha prestado mucho apoyo a las investigaciones realizadas sobre esta enfermedad. Los becarios están intentando desarrollar nuevos tratamientos para prevenir los episodios de dolor y los daños en los órganos, incluyendo nuevos métodos de terapia genética.


¿Qué otras fuentes de información existen sobre la anemia falciforme?Puede obtener información y las direcciones de grupos locales a través de:

Sickle Cell Disease Association of America16 S. Calvert Street, Suite 600Baltimore MD 21202800-421-8453www.sicklecelldisease.org

Sickle Cell Information CenterBox 109Grady Memorial Hospital80 Jessie Hill Jr. Drive S.E.Atlanta GA 30303404/616-3572www.scinfo.org


National Heart, Lung and Blood Institute Information CenterP.O. Box 30105Bethesda MD 20824-0105301/592-8573www.nhlbi.nih.gov

1 comentario:

Anemia Falciforme dijo...

Hola amigos mi nombre es Alberto Santiago vivo en Santo Domingo R.D.
Tengo 21 años de edad y soy portador de la falcemia o anemia falciforme o como otros dicen homocigoto cualesquiera de las tres es la misma enfermedad, desde hace un mes para aca estoy teniendo problemas con mi vista y los resultados medicos arrojaron que se devia a esta enfermedad, bueno no me estraño devido e que he tenido otros achaques, aunque no hago crisis a menudo devido a que formo parte de los falcemicos de grupo SC (la menos mala de las falcemias), desde mi problema con la vista he decidido investigar mas sobre esta enfermedad.

Buscando por los diferentes blog de la internet pude encontrar la siguiente documentación (en mi decespero por encontrar una cura) la cual se las proporciono (no la cura) y espero que al igual que yo le sequen el mayor provecho y sigan investigando, de todos modos cualquier investigacion se las are llegar, lo mismo espero de ustedes devido a que estamos en el mismo barco y no estamos solos, les proporciono mis direcciones de email me gustaria oír sus comentarios, sugerenciuas y mantenbernos en contacto:
blacea8@hotmail.com, albertosantiagop@gmail.com

mi gran deseo seria que los niños y las personas no sufran todo lo que yo he sufrido con este mal.