martes, 3 de junio de 2008

El futuro del tratamiento de la anemia falciforme.

La hidroxiurea parece que actúa fundamentalmente produciendo hemoglobina fetal. Existen indicios de que la administración de hidroxiurea con eritropoyetina, una hormona que estimula la producción de glóbulos rojos, contribuiría a que la hidroxiurea actúe mejor. Este tipo de combinación ofrece la posibilidad de que puedan utilizarse dosis más bajas de hidroxiurea para obtener el nivel necesario de hemoglobina fetal. Pero ambos medicamentos pueden producir serios efectos secundarios, de modo que se continúa la búsqueda de agentes más seguros que sean igualmente efectivos.
El butirato, un ácido graso simple utilizado regularmente como aditivo alimentario, también se está investigando como agente que puede aumentar la producción de hemoglobina fetal.

El clotrimazol, un medicamento que se vende sin receta para tratar infecciones producidas por hongos, se está investigando como tratamiento para prevenir la pérdida de agua de los glóbulos rojos que contribuye a su transformación en glóbulos rojos falciformes. Se espera que este medicamento, aplicado solo o junto con otros agentes que previenen esa transformación, pueda finalmente ofrecer un tratamiento a largo plazo de la anemia falciforme.

El trasplante de médula ósea ha demostrado ser una cura para los niños gravemente afectados por la enfermedad falciforme. Si bien se han reducido muchos de los riesgos que presenta este procedimiento, aún no está enteramente libre de riesgo. Además, el donante de la médula debe ser un hermano sano compatible, y solo un 18 por ciento de los niños con anemia falciforme tienen probabilidad de tener un hermano compatible. Los investigadores están ensayando técnicas para reducir algunos de los riesgos del trasplante de médula ósea en pacientes con enfermedad falciforme.

La terapia genética podría ser la cura definitiva de la anemia falciforme. En la anemia falciforme, el gen que genera la producción de hemoglobina adulta poco después del nacimiento es defectuoso. Se están explorando dos métodos de terapia genética. Algunos investigadores están considerando si la corrección de este gen y su inserción en la médula ósea de personas con anemia falciforme resultaría en la producción de hemoglobina adulta normal. Otros están considerando la posibilidad de desactivar el gen defectuoso y reactivar simultáneamente otro gen que activa la producción de hemoglobina fetal. En ambos casos, las investigaciones están en su etapa inicial. Se ha avanzado, sin embargo, y existe la posibilidad real de una cura definitiva para la anemia falciforme.

El defecto genético que causa la transformación de glóbulos rojos normales en glóbulos rojos falciformes se identificó hace más de 40 años atrás. Hasta muy recientemente los estudios para el desarrollo de tratamientos para la enfermedad se vieron obstaculizados por la falta de un modelo animal para probar los medicamentos experimentales y la terapia genética. Pero últimamente los investigadores han logrado manejar genéticamente una raza de ratones que exhiben algunas de las características de la enfermedad falciforme de manera bastante parecida a los seres humanos. Se trata de un importante adelanto en la búsqueda de un tratamiento efectivo y cura definitiva para la enfermedad falciforme.

¿Cómo puede ayudarse a los pacientes y sus familias y amigos para lidear con la anemia falciforme?

Los pacientes con anemia falciforme y sus familias pueden necesitar ayuda para enfrentar las tensiones económicas y psicológicas resultantes de esta seria enfermedad crónica. Los centros y clínicas que se ocupan de esta enfermedad pueden suministrar información y orientación sobre la manera de enfrentar estos problemas.
Los padres deberán tratar de aprender todo lo posible sobre la enfermedad a fin de ser capaces de reconocer los signos iniciales de las complicaciones y buscar tratamiento temprano.

¿Es posible detectar la anemia falciforme en el bebé dentro del útero?

Sí. Mediante la obtención de muestras de fluído amniótico o liquido en el que flota el feto o del tejido de la placenta, un médico puede decir si el feto tiene o no anemia falciforme o si lleva el rasgo de la célula falciforme. Esta prueba puede efectuarse ya en el primer trimestre del embarazo.

¿Qué deberán saber los futuros padres?

Las personas que planean ser padres deberán saber si son portadores del gen de la célula falciforme. Si lo son, tal vez quieran recibir información y consejo genético. El consejero puede decirles a los futuros padres qué probabilidades tienen de que su hijo vaya a tener el gen de la célula falciforme o anemia falciforme. Es posible obtener pruebas de diagnóstico e información correctas en los departamentos de salud, centros de salud vecinales, centros médicos y clínicas que atienden a individuos con anemia falciforme.

miércoles, 28 de mayo de 2008

¿Cómo se detecta la anemia falciforme?

El diagnóstico o descubrimiento temprano de la anemia falciforme es de gran importancia para que los niños que tienen esta enfermedad. Ellos puedan recibir tratamiento adecuado.
En más de 40 estados se lleva a cabo ahora un sencillo examen de sangre de bajo costo para detectar la enfermedad de células falciformes en todos los recién nacidos. Esta prueba se realiza al mismo tiempo que las demás pruebas corrientes del recién nacido y se usan las mismas muestras de sangre. La prueba de diagnóstico más difundida es la llamada electroforesis de hemoglobina.

Si la prueba descubre la presencia de hemoglobina falciforme, se hace un segundo análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas también revelan si el niño es portador o heredero de las células falciformes.

¿Cómo se trata la anemia falciforme?
Aunque no hay ninguna cura para la anemia falciforme. Los médicos pueden prestar considerable ayuda a quienes padecen esta enfermedad, y el tratamiento se perfecciona constantemente.

El tratamiento básico cuando surgen las crisis de dolor consiste principalmente de medicinas y fluídos para reducir el dolor y prevenir las complicaciones. Estos líquidos son administradas por vía oral e intravenosa.

Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar y prevenir algunas de las complicaciones de la anemia falciforme. Las transfusiones corrigen la anemia al aumentar el número de glóbulos rojos normales en la circulación de la sangre. Las transfusiones se usan para tratar la inflamación del bazo en los niños antes de que la afección ponga en peligro la vida del niño. El tratamiento de transfusiones periódicas también puede ayudar a prevenir ataques cerebrovasculares que se repiten en los niños con alto riesgo de desarrollar complicaciones incapacitantes del sistema nervioso.

En los niños pequeños con anemia falciforme es posible prevenir las infección de los pulmones y una muerte temprana si se les administra penicilina por vía oral dos veces por día desde que tienen aproximadamente 2 meses de edad y se continúa hasta los 5 años de edad por lo menos. Recientemente, sin embargo, se ha comunicado la existencia de varias formas nuevas de bacterias de neumonía que son resistentes a la penicilina. Como las vacunas contra estas bacterias no son efectivas en los niños pequeños, se proyecta llevar a cabo estudios para ensayar nuevas vacunas.

El primer tratamiento efectivo para adultos con anemia falciforme grave se reveló a principios de 1995, cuando un estudio realizado por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre mostró que administrar el medicamento anticanceroso llamado "hidroxiurea" dos veces al día reducía la frecuencia de las crisis de dolor y del síndrome torácico agudo en esos pacientes. Los pacientes que tomaban el medicamento también necesitaban menos transfusiones de sangre.
Aún se están estudiando los efectos a largo plazo de la medicina hidroxiurea y sus efectos en los niños con anemia falciforme.

Los pacientes que padecen de anemia falciforme con intensos dolores en el pecho o la espalda que les impiden respirar profundamente, pueden evitar complicaciones pulmonares potencialmente serias relacionadas con el síndrome torácico agudo si usan un espirómetro estimulante. Se trata de un pequeño aparato de plástico en forma de tubo con una bola adentro. El paciente debe respirar dentro del tubo con fuerza suficiente para llevar la bola hasta arriba del tubo, lo que ayuda al paciente a respirar más profundamente.

En su mayoría, las complicaciones de la anemia falciforme se tratan a medida que ocurren. Por ejemplo, puede practicarse la coagulación con laser y otros tipos de cirugía ocular para prevenir que los pacientes con problemas oculares sigan perdiendo visión. Puede recomendarse cirugía para ciertas clases de daño en los órganos--por ejemplo, para extraer cálculos biliares o remplazar una articulación en la cadera. Las úlceras de las piernas pueden tratarse con soluciones de limpieza y óxido de zinc, o con injertos en la piel al persistir la condición.

El contínuo mantenimiento de la salud es de importancia especial para las personas con anemia falciforme. La nutrición adecuada, una buena higiene, el reposo en cama, la protección contra las infecciones y la prevención de otras tensiones son importantes para mantener la buena salud y evitar complicaciones. Es necesario visitar periódicamente al médico o la clínica para identificar desde el principio cualquier alteración que sufra la salud del paciente a fin de que este reciba tratamiento inmediato.

Actualmente, con buena atención de salud, muchas personas con anemia falciforme tienen razonablemente buena salud gran parte del tiempo y llevan una vida productiva. En los últimos 30 años la esperanza de vida de las personas con anemia falciforme ha aumentado y muchos pacientes viven ahora hasta bien pasados los cuarenta años.

El futuro del tratamiento de la anemia falciforme.

En los últimos 30 años los científicos han aprendido mucho acerca de la anemia falciforme: lo que la causa, cómo afecta al paciente y cómo tratar algunas de las complicaciones. También han comenzado a obtener buenos resultados en la creación de medicamentos que prevengan los síntomas de la anemia falciforme y en los procedimientos que finalmente han de brindar una cura.

Algunos investigadores están dedicados a identificar medicamentos que aumenten el nivel de la hemoglobina fetal en la sangre. La hemoglobina fetal es una forma de hemoglobina que todos los seres humanos producen antes de nacer, pero que en su mayoría dejan de producir poco después de nacidos. A los 6 meses de edad, es poca la hemoglobina fetal que queda en la corriente sanguínea de la mayoría de los seres humanos. Pero algunas personas con anemia falciforme continúan produciendo grandes cantidades de hemoglobina fetal después de nacidas, y los estudios han mostrado que entre esas personas hay menos casos graves de la enfermedad. Parecería que la hemoglobina fetal previene que los glóbulos rojos normales se transformen en glóbulos rojos falciformes, y los que contienen hemoglobina fetal tienden a sobrevivir más tiempo en la corriente sanguínea.

La hidroxiurea parece que actúa fundamentalmente produciendo hemoglobina fetal. Existen indicios de que la administración de hidroxiurea con eritropoyetina, una hormona que estimula la producción de glóbulos rojos, contribuiría a que la hidroxiurea actúe mejor. Este tipo de combinación ofrece la posibilidad de que puedan utilizarse dosis más bajas de hidroxiurea para obtener el nivel necesario de hemoglobina fetal. Pero ambos medicamentos pueden producir serios efectos secundarios, de modo que se continúa la búsqueda de agentes más seguros que sean igualmente efectivos.

El butirato, un ácido graso simple utilizado regularmente como aditivo alimentario, también se está investigando como agente que puede aumentar la producción de hemoglobina fetal.

El clotrimazol, un medicamento que se vende sin receta para tratar infecciones producidas por hongos, se está investigando como tratamiento para prevenir la pérdida de agua de los glóbulos rojos que contribuye a su transformación en glóbulos rojos falciformes. Se espera que este medicamento, aplicado solo o junto con otros agentes que previenen esa transformación, pueda finalmente ofrecer un tratamiento a largo plazo de la anemia falciforme.

El trasplante de médula ósea ha demostrado ser una cura para los niños gravemente afectados por la enfermedad falciforme. Si bien se han reducido muchos de los riesgos que presenta este procedimiento, aún no está enteramente libre de riesgo. Además, el donante de la médula debe ser un hermano sano compatible, y solo un 18 por ciento de los niños con anemia falciforme tienen probabilidad de tener un hermano compatible. Los investigadores están ensayando técnicas para reducir algunos de los riesgos del trasplante de médula ósea en pacientes con enfermedad falciforme.


La terapia genética podría ser la cura definitiva de la anemia falciforme. En la anemia falciforme, el gen que genera la producción de hemoglobina adulta poco después del nacimiento es defectuoso. Se están explorando dos métodos de terapia genética. Algunos investigadores están considerando si la corrección de este gen y su inserción en la médula ósea de personas con anemia falciforme resultaría en la producción de hemoglobina adulta normal. Otros están considerando la posibilidad de desactivar el gen defectuoso y reactivar simultáneamente otro gen que activa la producción de hemoglobina fetal. En ambos casos, las investigaciones están en su etapa inicial. Se ha avanzado, sin embargo, y existe la posibilidad real de una cura definitiva para la anemia falciforme.

El defecto genético que causa la transformación de glóbulos rojos normales en glóbulos rojos falciformes se identificó hace más de 40 años atrás. Hasta muy recientemente los estudios para el desarrollo de tratamientos para la enfermedad se vieron obstaculizados por la falta de un modelo animal para probar los medicamentos experimentales y la terapia genética. Pero últimamente los investigadores han logrado manejar genéticamente una raza de ratones que exhiben algunas de las características de la enfermedad falciforme de manera bastante parecida a los seres humanos. Se trata de un importante adelanto en la búsqueda de un tratamiento efectivo y cura definitiva para la enfermedad falciforme.

domingo, 18 de mayo de 2008

¿Cómo se detecta la anemia falciforme?

El diagnóstico o descubrimiento temprano de la anemia falciforme es de gran importancia para que los niños que tienen esta enfermedad. Ellos puedan recibir tratamiento adecuado.
En más de 40 estados se lleva a cabo ahora un sencillo examen de sangre de bajo costo para detectar la enfermedad de células falciformes en todos los recién nacidos. Esta prueba se realiza al mismo tiempo que las demás pruebas corrientes del recién nacido y se usan las mismas muestras de sangre. La prueba de diagnóstico más difundida es la llamada electroforesis de hemoglobina.

Si la prueba descubre la presencia de hemoglobina falciforme, se hace un segundo análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas también revelan si el niño es portador o heredero de las células falciformes.

¿Cómo se trata la anemia falciforme?

Aunque no hay ninguna cura para la anemia falciforme. Los médicos pueden prestar considerable ayuda a quienes padecen esta enfermedad, y el tratamiento se perfecciona constantemente.
El tratamiento básico cuando surgen las crisis de dolor consiste principalmente de medicinas y fluídos para reducir el dolor y prevenir las complicaciones. Estos líquidos son administradas por vía oral e intravenosa.

Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar y prevenir algunas de las complicaciones de la anemia falciforme. Las transfusiones corrigen la anemia al aumentar el número de glóbulos rojos normales en la circulación de la sangre. Las transfusiones se usan para tratar la inflamación del bazo en los niños antes de que la afección ponga en peligro la vida del niño. El tratamiento de transfusiones periódicas también puede ayudar a prevenir ataques cerebrovasculares que se repiten en los niños con alto riesgo de desarrollar complicaciones incapacitantes del sistema nervioso.


En los niños pequeños con anemia falciforme es posible prevenir las infección de los pulmones y una muerte temprana si se les administra penicilina por vía oral dos veces por día desde que tienen aproximadamente 2 meses de edad y se continúa hasta los 5 años de edad por lo menos. Recientemente, sin embargo, se ha comunicado la existencia de varias formas nuevas de bacterias de neumonía que son resistentes a la penicilina. Como las vacunas contra estas bacterias no son efectivas en los niños pequeños, se proyecta llevar a cabo estudios para ensayar nuevas vacunas.

El primer tratamiento efectivo para adultos con anemia falciforme grave se reveló a principios de 1995, cuando un estudio realizado por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre mostró que administrar el medicamento anticanceroso llamado "hidroxiurea" dos veces al día reducía la frecuencia de las crisis de dolor y del síndrome torácico agudo en esos pacientes. Los pacientes que tomaban el medicamento también necesitaban menos transfusiones de sangre.
Aún se están estudiando los efectos a largo plazo de la medicina hidroxiurea y sus efectos en los niños con anemia falciforme.

La anemia falciforme - causas y tratamiento

En la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Después de que las moléculas de hemoglobina entregan su oxígeno, algunas de ellas se agrupan en largas filas como si fueran marcas de carretera. Al agruparse de esta manera, los glóbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada (falciforme). A diferencia de los glóbulos rojos normales, que generalmente son lisos y tienen forma de rosca, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los pequeños vasos sanguíneos. Al contrario, se apilan y causan obstrucciones que impiden a los órganos y los tejidos recibir la sangre portadora de oxígeno. Este proceso produce episodios periódicos de dolor. Finalmente puede causar daño a los tejidos y órganos vitales y llevar a otros serios problemas médicos.

A diferencia de los glóbulos rojos normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los glóbulos rojos falciformes mueren después de sólo unos 10 a 20 días. Como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, una enfermedad conocida como anemia.

¿Cuál es la causa de la anemia falciforme?
La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glóbulos rojos deformes. Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme. Los niños que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de sólo un padre no tendrán la enfermedad, pero llevarán consigo la herencia del gen falciforme. Los individuos que heredan el gen falciforme de sólo un padre generalmente no tienen síntomas, pero pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos.

El error del gen de hemoglobina se produjo a raíz de una transformación genética que tuvo lugar hace muchos miles de años, en personas de varias partes de Africa, la cuenca del Mediterráneo, el Oriente Medio y la India. En esa época era muy común una forma mortal de paludismo, y las epidemias de paludismo causaban la muerte de gran número de personas.

Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los niños que heredaban un sólo gen de la hemoglobina falciforme-- y que, por tanto, eran portadores del rasgo de la célula falciforme-- tenían una ventaja para sobrevivir: a diferencia de los niños con genes de hemoglobina normales. Esos niños sobrevivían las epidemias de paludismo, crecían, tenían hijos y transmitían el gen de la hemoglobina falciforme.


A medida que las poblaciones se iban moviendo de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental.

En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme.

¿Cuán común es la anemia falciforme?

La anemia falciforme afecta a millones de personas en todo el mundo. Es especialmente común entre los individuos cuyos antepasados provienen de regiones cercanas al desierto del Sahara en Africa, de regiones de habla española (como Sudamérica, Cuba, Centroamérica), de Arabia Saudita, la India y de países del Mediterráneo, como Turquía, Grecia e Italia.

En los Estados Unidos, la anemia falciforme afecta a aproximadamente 72,000 personas, cuyos antepasados vinieron en su mayoría de Africa. La enfermedad se produce en aproximadamente 1 de cada 500 nacidos vivos afroamericanos y en 1 de cada 1,000 a 1,400 nacidos vivos hispanoamericanos.

Alrededor de 2 millones deamericanos, ó 1 de cada 12 afroamericanos son portadores del gen de la célula falciforme.


Cuáles son las señales y síntomas de la anemia falciforme?

La evolución clínica de la anemia falciforme no sigue un solo curso. Algunos pacientes tienen síntomas leyes y otros tienen síntomas muy serios. Pero el problema básico es el mismo: las glóbulos rojos en forma alargada y encorvada tienden a quedarse atascados en los estrechos vasos sanguíneos, obstruyendo la corriente sanguínea, lo cual da lugar a los siguientes trastornos:

* La enfermedad manos-pie, o dactilitis drepanocítica.

Cuando los pequeños vasos sanguíneos de las manos y los pies se hallan obstruídos, puede haber dolor e hinchazón, junto con fiebre. Este puede ser el primer síntoma de anemia falciforme en los recien nacidos.

* Fatiga, palidez y dificultad respiratoria. Estos son síntomas de anemia o de insuficiencia de glóbulos rojos.

* El dolor. Este aparece de manera repentina en cualquier órgano o articulación del cuerpo, dondequiera que los glóbulos rojos falciformes obstruyan la llegada de oxigeno a los tejidos. La frecuencia e intensidad del dolor varía. Algunos pacientes tienen episodios dolorosos (también llamados crisis) menos de una vez por año y otros tienen hasta 15 ó más en un año. Algunas veces el dolor dura sólo unas pocas horas y a veces se prolonga por varias semanas. Si el dolor es especialmente fuerte y continuo, el paciente quizá tenga que hospitalizarse y tratarse con analgésicos (medicinas contra el dolor) y medicinas intravenosas. El dolor es el síntoma principal de la anemia falciforme tanto en los niños como en los adultos.

* Problemas en los ojos. Cuando la retina, o sea la membrana interior del ojo en la que se reciben y revelan las imágenes visuales, no recibe alimentación suficiente de los glóbulos rojos circulantes, puede deteriorarse. El daño causado a la retina puede ser tan serio como para causar ceguera.

* La piel y los ojos se ponen amarillos. Estos son signos de ictericia, resultante del rápido deterioro de los glóbulos rojos.

* Crecimiento y pubertad tardíos. Esto occure en los niños y con frecuencia constitución delgada en los adultos. La insuficiencia de glóbulos rojos es la causa de la baja tasa de crecimiento.

* Infecciones. En general, tanto los niños como los adultos con anemia falciforme son más
vulnerables a las infecciones y les resulta más difícil combatirlas una vez que las contraen. Este es el resultado del daño que sufre el bazo por los glóbulos rojos falciformes que le impiden destruir las bacterias de la sangre. Los lactantes y los niños pequeños, especialmente, son muy susceptibles a las infecciones bacterianas. Tanto así que pueden producirles la muerte en solo 9 horas desde la aparición de la fiebre. Las infecciones de los pulmones solían ser la causa principal de muerte en los niños pequeños con anemia falciforme. En la actualidad los médicos, como medida de prevención, comenzaron a aplicar normalmente penicilina a los niños lactantes diagnosticados con anemia falciforme al nacer o en los primeros meses de vida.


* Ataque o derrame cerebral. La hemoglobina defectuosa daña las paredes de los glóbulos rojos, a raíz de lo cual éstos se adhieren a las paredes de los vasos sanguíneos. Esto puede resultar en estrechez o bloqueo de pequeños vasos sanguíneos en el cerebro, ocasionando un serio ataque cerebral que puede poner en peligro la vida. Este tipo de ataque se produce sobre todo en los niños.

* Síndrome torácico agudo. Esta enfermedad grave del pecho es una complicación de la anemia falciforme parecida a la neumonía que puede poner en peligro la vida. Es causada por infección o células falciformes retenidas en los pulmones. Produce dolores en el pecho, fiebre y muestra una radiografía del pecho anormal.

miércoles, 14 de mayo de 2008

¿Que es la Anemia Falciforme?

Anemia FalciformeLa anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Se caracteriza por episodios de dolor, anemia (falta de glóbulos rojos), infecciones serias y daño en órganos vitales. Los síntomas de la anemia falciforme son causados por una hemoglobina anormal. La hemoglobina, la principal proteína contenida en los glóbulos rojos, transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todo el organismo. Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. Pero en la anemia falciforme, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se endurezcan y, vistos bajo el microscopio, adoptan la forma de una letra C, como una hoz. Estos glóbulos rojos endurecidos pueden atascarse en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación sanguínea a los tejidos vecinos. Esto causa dolor (llamado episodio o crisis de dolor de anemia falciforme) y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos rojos falciformes también mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos normales, lo cual produce anemia.


Existen varios tipos de anemia falciforme. Los tipos más comunes suelen denominarse SS (cuando el niño hereda un gen de glóbulos falciformes de cada padre), SC (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C") y S con talasemia beta-cero (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de un tipo de talasemia, otro tipo de anemia hereditaria).

¿Qué problemas médicos produce la anemia falciforme?Los efectos de la anemia falciforme varían enormemente de una persona a otra. Algunos niños y adultos afectados casi nunca se enferman, mientras otros necesitan ser hospitalizados con frecuencia. Algunos de los problemas más frecuentes observados en la anemia falciforme incluyen los siguientes:

Infecciones. Los bebés y niños pequeños que padecen anemia falciforme son especialmente propensos a contraer graves infecciones bacterianas como las que causan la meningitis (infección de la membrana que reviste el cerebro) y las infecciones de la sangre. Las infecciones son la principal causa de muerte entre los niños que padecen anemia falciforme pero el número de casos fatales se ha reducido considerablemente desde que los médicos comenzaron a tratar a estos niños con penicilina para prevenir estas infecciones. Los niños afectados deben recibir penicilina dos veces al día a partir de los 2 meses y hasta los 5 años de edad como mínimo.1,2 Actualmente, puede identificarse a la mayoría de los niños recién nacidos con anemia falciforme a través de pruebas de detección precoz para poder proporcionarles la atención médica adecuada para prevenir las complicaciones. Estas pruebas se realizan en más de 40 estados y sirven para alertar a los médicos para que comiencen el tratamiento antes de que se produzcan infecciones peligrosas.

Es importante que los bebés y los niños con anemia falciforme reciban sus vacunas regularmente. La vacuna Hib (Hemophilus influenzae b) y la vacuna neumocóccica (Prevnar) ayudan a protegerlos contra infecciones bacterianas que podrían poner en riesgo su vida. Se recomienda la aplicación de estas vacunas a todos los bebés desde los 2 meses de edad. Los niños con anemia falciforme deben recibir vacunas adicionales, como la vacuna contra la gripe (influenza) en forma anual a partir de los seis meses de vida, otra vacuna neumocóccica (vacuna neumocóccica 23-valente) que protege contra otros tipos de bacterias a los 2 y 5 años y la vacuna meningocóccica, para prevenir la meningitis, a los 5 años.1

Episodios de dolor. Éste es el síntoma más común de la anemia falciforme. Algunas personas afectadas tienen uno o menos episodios de dolor por año mientras que otras llegan a tener 15 o más.1,2 Los episodios de dolor suelen durar desde algunas horas hasta algunos días o incluso semanas. El dolor puede producirse en cualquier órgano o articulación del cuerpo, donde los glóbulos falciformes se amontonan y bloquean los vasos sanguíneos. Los episodios de dolor leves pueden tratarse en casa con analgésicos de venta libre (como acetaminofeno e ibuprofeno) y compresas calientes. Pero algunos episodios pueden ser graves y necesitan ser tratados en un hospital con analgésicos potentes administrados por vía intravenosa.

Hasta hace poco tiempo, no existía un tratamiento eficaz, aparte de transfusiones de sangre, para prevenir la deformación de los glóbulos que causa la crisis de dolor. Según un estudio realizado en 1995, el tratamiento con un medicamento llamado hidroxiurea puede reducir en aproximadamente el 50 por ciento el número de crisis de dolor en los adultos afectados gravemente por esta enfermedad.3 En 1998, la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) aprobó el uso de este medicamento en pacientes de más de 18 años de edad que habían tenido al menos tres episodios de dolor durante el año anterior. En 2003 un estudio de seguimiento de los mismos pacientes de nueve años de duración comprobó que el tratamiento con hidroxiurea reducía los casos fatales en un 40 por ciento.4

Otros estudios de menor envergadura han comprobado que la hidroxiurea es eficaz y bien tolerada por los niños a corto plazo. Sin embargo, aún no suele indicarse en los niños ya que no se ha comprobado si tiene efectos adversos sobre su crecimiento y desarrollo. Los investigadores continúan estudiando la seguridad a largo plazo de este medicamento en los niños.

Síndrome de manos y pies. Las manos y los pies pueden hincharse cuando los vasos sanguíneos pequeños se bloquean. Éste puede ser el primer síntoma de anemia falciforme en los bebés y puede ir acompañado de fiebre. Por lo general, se trata con analgésicos y líquidos.

Accidente cerebrovascular. Si los glóbulos falciformes bloquean un vaso sanguíneo en el cerebro, puede producirse un accidente cerebrovascular. Aproximadamente el 10 por ciento de los niños con anemia falciforme tiene un accidente cerebrovascular5 que puede llevar a incapacidades permanentes, incluyendo problemas de aprendizaje. En algunos casos, los médicos pueden identificar los niños con un mayor riesgo de accidente cerebrovascular realizando un examen por ultrasonido especial. A veces el médico indica transfusiones de sangre periódicas para evitar el accidente cerebrovascular. Un estudio realizado en 1998 comprobó que las transfusiones periódicas reducían considerablemente el riesgo de un primer accidente cerebrovascular en los niños con anemia falciforme en alto riesgo.5 Las transfusiones periódicas también redujeron el riesgo de un segundo accidente cerebrovascular en estos niños. Lamentablemente, las transfusiones periódicas presentan algunos riesgos importantes, como la acumulación potencialmente fatal de hierro en el organismo e infecciones en la sangre. Por esta razón, este tratamiento no se aplica de manera frecuente y sólo se intenta después de una cuidadosa consideración con un hematólogo pediatra (un médico especializado en trastornos de la sangre) con experiencia en este tipo de tratamiento. Los niños que reciben transfusiones periódicas también deben someterse a un tratamiento complicado y prolongado para reducir los niveles de hierro en su organismo.


Síndrome torácico agudo. Este síndrome tiene síntomas similares a los de la neumonía, como dificultades para respirar, dolor en el pecho y fiebre. Puede ser causado por una infección o por el bloqueo delos vasos sanguíneos del pulmón. Este trastorno puede ser fatal y debe tratarse en un hospital. Puede tratarse con antibióticos, transfusiones de sangre, analgésicos, oxígeno y medicamentos que ayudan a abrir los vasos sanguíneos y mejorar la respiración.


Problemas de visión. Cuando los diminutos vasos sanguíneos del ojo se bloquean con glóbulos falciformes, pueden aparecer problemas de visión e incluso ceguera. Algunos niños con anemia falciforme pueden necesitar exámenes de la vista periódicos. Cuando se producen problemas en la vista, el tratamiento con láser suele prevenir una pérdida de la visión mayor.


Retraso en el crecimiento. Los niños con anemia suelen crecer más lentamente que lo normal y comienzan la pubertad después que los demás niños. Por lo general, suelen ser pálidos, les falta el aire y se cansan fácilmente.¿Puede una persona contraer esta enfermedad mediante contagio?No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa. Para heredar la enfermedad es preciso que una persona reciba dos genes de glóbulos falciformes, uno de cada uno de sus padres.¿Existe la misma probabilidad de heredar esta enfermedad en todas las personas?No. En EE.UU., la mayoría de los casos de anemia falciforme ocurre entre personas de extracción afroamericana e hispánica. Aproximadamente uno de cada 500 afroamericanos tiene anemia falciforme,6 aunque también afecta a personas de ascendencia árabe, griega, maltesa, italiana, sarda, turca e hindú.

¿Es lo mismo lo que en inglés se llama "sickle cell trait" que la "sickle cell disease" o anemia falciforme?No. Cuando una persona hereda un gen de glóbulos falciformes de uno de sus padres y un gen normal del otro, se dice que tiene "sickle cell trait", o sea, ciertas características de la enfermedad. Uno de cada 12 afroamericanos en EE.UU. tiene "sickle cell trait".6 Estas personas son tan saludables como quienes no son portadores de la enfermedad y no pueden desarrollar la enfermedad propiamente dicha. Sin embargo, cuando dos personas con "sickle cell trait" tienen un niño, es posible que éste herede dos genes de glóbulos falciformes y tenga la enfermedad.

¿Cuáles son las probabilidades de que unos padres con "sickle cell trait" transmitan la enfermedad a sus hijos?Existe un 50 por ciento de probabilidades de que un niño nacido de una pareja en la que ambos progenitores son portadores de un gen de glóbulos falciformes, tenga "sickle cell trait" como sus padres, y hay un 25 por ciento de probabilidades de que tenga la anemia falciforme en sí. Las probabilidades de que no tenga ni la enfermedad ni sus características son del 25 por ciento. Estas probabilidades son válidas para cada embarazo.

Si sólo uno de los padres tiene las características de la enfermedad, y el otro no tiene genes de hemoglobina anormal, no hay probabilidades de que sus hijos tengan anemia falciforme. Sin embargo, existen las mismas probabilidades de que sus hijos tengan las características como de no que no las tengan.

¿Puede una mujer afectada por esta enfermedad tener un embarazo normal?Sí. Sin embargo, las mujeres con anemia falciforme tienen un riesgo mayor de sufrir complicaciones que pueden afectar su salud y la de sus bebés. Durante el embarazo, la enfermedad puede volverse más grave y las crisis de dolor pueden ocurrir con más frecuencia. El riesgo de parto prematuro y de dar a luz un bebé de bajo peso es mayor en las mujeres que tienen anemia falciforme. Sin embargo, si reciben cuidados prenatales tempranos, así como una buena supervisión médica durante el embarazo, las mujeres afectadas pueden tener un embarazo normal. Si el padre del bebé tiene "sickle cell trait", el bebé tiene 50 por ciento de probabilidades de tener la enfermedad. De lo contrario, el bebé sólo heredará las características.

¿Hay alguna prueba para comprobar la existencia de anemia falciforme o de "sickle cell trait"?Sí. Existen análisis de sangre que permiten identificar a las personas que tienen características de la enfermedad o alguna de las manifestaciones de la enfermedad en sí. También existen pruebas prenatales para determinar si un bebé tendrá la enfermedad o será portador. En tres de cada cuatro casos, cuando los dos padres son portadores del gen de glóbulos falciformes, la prueba prenatal revela que el feto no tendrá la enfermedad.

¿Dónde se pueden obtener servicios de prueba y tratamiento para la anemia falciforme?Las parejas que planean tener un bebé pueden averiguar si son portadoras sometiéndose a una prueba en un centro médico o centros especializados en el tratamiento de la anemia falciforme. Un especialista en genética puede indicar a la pareja que se realice la prueba y evaluar con ella sobre los riesgos para su bebé. El servicio de pediatría o hematología de los hospitales también pueden proporcionar servicios de prueba y tratamiento. Las parejas también pueden consultar a su médico o a la Asociación de Anemia Falciforme de Estados Unidos (Sickle Cell Disease Association of America) sobre los recursos disponibles en su área.

¿Existe una cura para la anemia falciforme?Se ha curado a un número pequeño de niños afectados con anemia falciforme grave mediante un transplante de células madre. Las células madre (células inmaduras que se transforman en células sanguíneas) provienen de la médula ósea o, con menos frecuencia, de la sangre del cordón umbilical y, por lo general, son donadas por hermanos que son genéticamente compatibles. Pero la mayoría de los niños con anemia falciforme no tiene hermanos genéticamente compatibles. Por esta razón, los investigadores han comenzado a realizar recientemente transplantes de células madre utilizando sangre del cordón umbilical de donantes no pertenecientes a la familia con aparente éxito.7

Aproximadamente 150 niños de todo el mundo con anemia falciforme han sido sometidos a transplantes de células madre y aproximadamente el 85 por ciento de ellos parece haberse curado de la enfermedad.8 Sin embargo, este método conlleva un alto riesgo: cerca del 5 por ciento de los niños sometidos a un transplante de médula ósea murió.8 El transplante no curó la enfermedad en otro 10 por ciento.8 Se están estudiando otras posibilidades (como la terapia genética) que quizás algún día permitan curar esta enfermedad con un nivel menor de riesgo.


En la actualidad, se están estudiando una serie de terapias nuevas a base de medicamentos, además de la hidroxiurea, para reducir las complicaciones propias de esta enfermedad. Aparentemente, al igual que la hidroxiurea, la decitabina y el butirato (un aditivo usado en los alimentos) hacen que el organismo forme una hemoglobina (hemoglobina fetal) que el bebé produce antes de nacer.7,9 Un aumento en los niveles de la hemoglobina fetal ayuda a evitar la formación de glóbulos rojos falciformes. Otros estudios recientes también sugieren que la inhalación de óxido nítrico gaseoso o la ingestión de un suplemento dietario oral llamado L-arginina (que aparentemente aumenta la producción de óxido nítrico del organismo) también podrían ayudar a prevenir la deformación de los glóbulos rojos, al igual que el tratamiento con un antifungicida llamado clotimazol o algunos anticoagulantes.7,9 Ya se han realizado importantes avances en los cuidados médicos que han permitido reducir las complicaciones serias y mejorar la supervivencia de las personas con anemia falciforme. Estos y otros tratamientos quizá mejoren aún más la calidad de vida de las personas afectadas.

¿March of Dimes está apoyando la investigación sobre la anemia falciforme?March of Dimes ha prestado mucho apoyo a las investigaciones realizadas sobre esta enfermedad. Los becarios están intentando desarrollar nuevos tratamientos para prevenir los episodios de dolor y los daños en los órganos, incluyendo nuevos métodos de terapia genética.


¿Qué otras fuentes de información existen sobre la anemia falciforme?Puede obtener información y las direcciones de grupos locales a través de:

Sickle Cell Disease Association of America16 S. Calvert Street, Suite 600Baltimore MD 21202800-421-8453www.sicklecelldisease.org

Sickle Cell Information CenterBox 109Grady Memorial Hospital80 Jessie Hill Jr. Drive S.E.Atlanta GA 30303404/616-3572www.scinfo.org


National Heart, Lung and Blood Institute Information CenterP.O. Box 30105Bethesda MD 20824-0105301/592-8573www.nhlbi.nih.gov